Цель расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов, и вовремя начать лечение.
Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.
Как и когда будет взят анализ у Вашего ребенка?
Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на 2 специальных тест-бланка в возрасте 24 - 48 часов жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.
Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства и пройти скрининг.
Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляется в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.
На какие заболевания проводится обследование и как проявляется заболевание?
Это фенилкетонурия (тяжелая умственная отсталость, судороги), врожденный гипотиреоз (тяжелое нарушение умственного и физического развития), адреногенитальный синдром (угрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органов), муковисцидоз (нарушение работы дыхательной и пищеварительной систем), галактоземия (угрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катаракта), спинальная мышечная атрофия (мышечная слабость, задержка двигательного развития или потеря двигательных навыков, нарушение дыхания, глотания), первичный иммунодефицит (инфекции различных органов, угрожающие жизни состояния, злокачественные опухоли в раннем возрасте), наследственные болезни обмена веществ (жизнеугрожающие состояния, нарушение сознания, дыхания, судороги, задержка развития, патология сердца, печени и многих других органов).
Как Вы узнаете о результатах обследования?
Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вас пригласят на прием в Детскую консультацию.
В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.
На что следует обратить внимание?
Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование в возрасте 24 - 48 часов жизни ребенка, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.
При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в Детскую консультацию.
Позаботьтесь вовремя о здоровье своего ребенка!
#БичурскаяБольница